Teste prenatale

Profilaxia bolilor genetice este unul din cele mai importante scopuri ale examenului medical prenatal.
În ultimul timp, şi în România, tot mai multe femei însarcinate sunt supuse screening-ului genetic pentru a diagnostica în timp util acest gen de boli. La ora actuala exista patru proceduri intrate în practica: tehnicile imagistice (ecografia şi rezonanţa magnetica nucleara - RMN), amniocenteza, biopsia de vilozitaţi coriale şi cordonocenteza (recoltarea de sânge fetal).
Ecografia prenatala

Cea mai la îndemâna tehnica de diagnosticare prenatala o reprezinta ecografia. Daca iniţial scopul utilizarii ei era detectarea anencefaliei, în ultimii ani capacitatea informativa a investigaţiilor ecografice a crescut spectaculos odata cu sporirea performanţelor aparaturii folosite şi formarea experţilor în medicina fetala.
Perioada optima pentru examenul ecografic este situata între 16 şi 18 saptamâni de sarcina, în saptamâna a 18-a experţii putând decela cam 90% din malformaţiile grave. Acest examen ecografic se recomanda a fi efectuat la toate femeile însarcinate şi în special în cazul gravidelor cu risc crescut (diabet zaharat sau expunere la agenţii teratogeni).
Vizualizarea unei anomalii fetale trebuie urmata de amniocenteza.
Amniocenteza este o procedura prin care se obţin probe de lichid amniotic prin puncţie transabdominala ghidata ecografic. În lichidul amniotic se afla celule fetale provenite prin descuamarea pielii şi a mucoaselor tractului urinar şi digestiv. Ulterior, celulele sunt supuse testelor ADN pentru detectarea mutaţiilor. Se pot efectua, de asemenea, şi teste biochimice (alfa feto-proteina şi acetilcolinesteraza), care împreuna cu ecografia pot diagnostica 90% din defectele de tub neural.
Amniocenteza se efectueaza între saptamânile 15 şi 17 de gestaţie. Testul are o proporţie de reuşita de circa 99%.

Testul AFP

Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile însarcinate. AFP este o substanţa secretata de ficatul fetusului, nivelul ei sanguin fiind cel care poate aprecia riscul ca un copil sa sufere diverse afecţiuni, ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afecţiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenţa omfalocelului, o afecţiune congenitala ce consta în hernierea unor parţi din intestinul copilului la nivelul ombilicului.
În mod normal, în sângele unei femei însarcinate se gasesc cantitaţi scazute de AFP. La femeile care nu sunt însarcinate şi barbaţii sanatoşi nu exista AFP sau aceasta substanţa se gaseşte în cantitaţi foarte mici.
Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile însarcinate în cadrul triplului sau cvadruplului test de screening. Acest test se efectueaza între saptamânile 15 şi 20 de sarcina, determinând trei sau patru substanţe ce pot aparea în sângele unei femei însarcinate.
Triplul test dozeaza alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) şi un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3).
Cvadruplul test le dozeaza pe cele trei amintite mai sus, plus hormonul inhibin A. Nivelul sanguin al acestor substanţe, împreuna cu vârsta pacientei şi alţi factori ajuta medicul specialist sa afirme probabilitatea ca fetusul sa prezinte sau nu anumite afecţiuni sau defecte congenitale.
În anumite cazuri se efectueaza o serie de teste de screening, în primul trimestru de sarcina, pentru a infirma sindromul Down. Testul din primul trimestru de sarcina foloseşte şi parametrii masuraţi prin ultrasonografie, de exemplu determinarea grosimii pliului cutanat al fatului la nivelul cefei (pliul nucal), determinarea nivelului free-beta-hCG şi o proteina denumita proteina A plasmatica, asociata sarcinii (PAPP-A). Sensibilitatea acestui test este asemanatoare cu cea a unui test cvadruplu de sarcina care se efectueaza însa în trimestrul al doilea.

Utilitatea testului AFP

La femeia însarcinata, testul AFP se efectueaza pentru a depista o serie de afecţiuni genetice ale fatului. Niveluri anormale ale alfa-fetoproteinei în sânge pot fi prezente în cazul unor afecţiuni canceroase şi la barbaţii, femeile neînsarcinate şi copii. Iata afecţiunile în care efectuarea acestui test este de o mare utilitate:
* Pentru a depista anumite afecţiuni cerebrale sau spinale (defecte de tub neural) la copilul care nu s-a nascut înca. Asemenea defecte apar la 2 din 1.000 de sarcini, iar riscul de a naşte un copil cu defect de tub neural nu are legatura cu vârsta mamei. Majoritatea femeilor ai caror copii au fost depistaţi cu defecte de tub neural nu au istoric familial de astfel de afecţiuni.
* Pentru depistarea sindromului Down: un nivel anormal de AFP poate depista sindromul Down în aproximativ 60% din cazuri. Şansa de a depista sindromul Down creşte la 80% daca se efectueaza triplul test cu estriol şi beta-hCG.
* La copii, femeile neînsarcinate şi barbaţi, prezenţa AFP în sânge se poate corela cu anumite tipuri de cancere, mai ales cu cancerul testicular, ovarian, gastric, pancreatic sau cu cancerul hepatic (denumit hepatom) la persoanele care au ciroza sau hepatita cronica cu virus B. Cu toate acestea, jumatate dintre persoanele care au cancer hepatic nu prezinta nivel crescut al AFP.
* Un nivel crescut de AFP mai poate aparea în limfomul Hodgkin, alte limfoame, tumori cerebrale sau cancerul celulelor renale.
* Testul este utilizat şi pentru monitorizarea raspunsului la tratamentul pentru cancer.

Analize prenatale

Prin analizele prenatale se evalueaza starea generala de sanatate a femeii (atât înainte de concepţie, cât şi în timpul sarcinii) şi se pot depista dereglari funcţionale sau incompatibilitaţi de grup-Rh între parteneri. Analizele urmaresc şi identificarea unor factori care pot declanşa defecte genetice ale fatului (diabet zaharat, infecţii).
* Analize înainte de sarcina: hemoleucograma, VSH, glicemie, grupa sanguina, Rh-ul, serologia hepatitelor B şi C, serologia sifilisului, HIV, sumar-urina, dozari anticorpi pentru zoonoze (toxoplasmoza, riketsii, listeria, brucella), Citomegalovirus, Rubeola, Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma şi consultul genetic (daca în familiile partenerilor au fost cazuri de malformaţii în cupluri la rude de grad 2 sau 3). Dozari pentru eventuale infecţii, efectuate doar de viitoarea mamica, se pot face şi în primele trei luni de sarcina - daca un rezultat indica risc pentru sarcina, se recomanda întreruperea sarcinii.
* Analize în primul trimestru de sarcina: hemoleucograma, glicemie, calcemie, grup sanguin şi Rh-ul, serologia sifilisului, HIV, sumar-urina. La nevoie se efectueaza: transaminaze, creatinina, ureea sanguina, colesterolemie, trigliceride, coagulograma, urocultura-antibiograma, dozare anticorpi pentru anumite infecţii, ce, în stare acuta, pot afecta viitorul copil, serologia hepatitelor B şi C, zoonoze (toxoplasmoza, riketsii, listeria, brucella), Citomegalovirus şi Rubeola.