Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boala genetica care afecteaza tesutul conjunctiv ( tesutul elastic din organism care face legatura intre diferite organe). Sindromul Marfan este determinat de o anomalie autozomal dominanta a unei gene de pe cromozomul 15 (prezinta mutatii cu mare frecventa, astfel ca maladia apare si la copiii provenind din parinti sanatosi) care codifica o proteina numita fibrilina. Fibrilina are un rol esential in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Sindromul Marfan are o incidenta de 1 la 5000 de persoane.

mptomele

Sindromul Marfan afecteaza mai multe zone ale organismului. Dintre simptomele sale enumeram:
- persoana care sufera de sindromul Marfan este foarte inalta si foarte slaba
- membre superioare si inferioare alungite; degetele de la maini si de la picioare sunt lungi
- articulatii flexibile
- scolioza
- stern proeminent (pectus carinatum)
- stern infundat (pectus excavatum); in acest caz este necesara interventia chirurgicala imediata
- aorta fragila (principala artera care transporta sangele oxigenat la organe); aorta poate fi marita (aorta dilatata), anevrism de aorta cu disectie
- afectare oculara cu dislocare de retina si miopie
O persoana cu sindromul Marfan prezinta cel putin 3 dintre simptomele enumerate in diverse parti ale organismului.

Diagnosticul

Daca exista suspiciunea de sindrom Marfan, trebuie facuta o examinare amanuntita precum si anumite teste speciale. Dintre aceste teste enumeram:
- realizarea arborelui genealogic si al unui istoric medical complet
- ecocardiograma
- examinarea sistemului osos si masurarea proportiilor
- examinarea completa a aparatului vizual de catre un oftalmolog
Se poate ca o persoana sa prezinte cateva dintre caracteristicile sindromului Marfan, dar diagnosticul sa nu fie sigur. Se poate ca persoana respectiva sa sufere de alte boli ale tesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Ehlers – Danlos sau sindromul Loeys – Dietz.