Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boala genetica ce afecteaza sexul masculin. In sindromul Klinefelter, defectul genetic apare la nivelul celei de a 23- a pereche de cromozomi, pereche ce este responsabila cu determinismul genetic al sexului. Barbatii care au sindromul Klinefelter au un al treilea cromozom X la nivelul perechii de cromozomi XY (cea de a 23-a perche de cromozomi). Cromozomul X determina sexul feminin, iar cromozomul Y determina sexul masculin. De aceea, barbatii cu sindromul Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau barbati cu sindromul XXY. Toate celulele pot avea cromozomi XXY, sau cromozomii XXY pot fi prezenti doar la nivelul unor celulele, caz in care apare fenomenul de mozaic celular.
Sindromul Klinefelter este termenul medical folosit pentru a defini toate schimbarile care apar in organism si care sunt datorate cromozomilor XXY. Nu toti barbatii care au cromozomul X in plus pot dezvolta sindromul Klinefelter, dar pentru cei care dezvolta acest simptom exista consecinte grave pentru sanatate.

Barbatii cu sindromul Klinefelter nu au o evolutie normala a pubertatii. Testiculele lor au in permanenta marimea testiculelor unor copii, si prin urmare testiculele lor nu produc destul testosteron. Adolescentii care au sindromul Klinefelter sunt mai inalti decat adolescentii obisnuti si de obicei nu prezinta pilozitate faciala. Circa o treime din adolescentii care sufera de sindromul Klinefelter prezinta riscul de ginecomastie. Ginecomastia mai este cunoscuta si sub numele de hipertrofie a glandelor mamare la barbati si inseamna dezvoltarea in exces a sanilor la barbati.

Barbatii cu sindromul Klinefelter si cu ginecomastie prezinta acelasi risc de aparitie a cancerului mamar ca si femeile. Cu alte cuvinte, barbatii cu sindromul Klinefelter prezinta un risc marit cu 50% de aparitie a cancerului mamar fata de barbatii obisnuiti.
Din acest motiv, barbatii cu sindromul Klinefelter trebuie sa se autoexamineze in mod regulat. Desi barbatii care prezinta acest sindrom risca sa fie infertili sau sa dezvolte boli autoimune, cancerul mamar le poate curma viata. Barbatii cu sindromul Klinefelter trebui sa-si faca mamografii regulate, chiar daca nu sufera si de ginecomastie.

Tratamentul hormonal cu testosteron

Din moment ce testiculele barbatilor cu sindromul XXY au dimensiuni reduse, adolescentii care intra la pubertate pot primi tratament hormonal cu testosteron. Testosteronul ajuta la cresterea masei musculare, la cresterea pilozitatii faciale, si confera corpului un aspect mai masculin. Desi nu exista cercetari, se pare ca testosteronul previne aparitia ginecomastiei la barbatii cu sindromul Klinefelter.
Tratamentul cu testosteron poate deci micsora riscul de aparitie a cancerului de san in cazul barbatilor. Exista dovezi stiintifice conform carora testosteronul ar ajuta la prevenirea osteoporozei in cazul barbatilor cu sindromul Klinefelter. Cercetarile au aratat ca indiferent daca injectiile cu testosteron au inceput in perioada adulta, ele au cam aceleasi beneficii.