Sindromul Down

400 de copii se nasc anual cu sindromul Down
Sindromul Down, care mai este cunoscut şi sub denumirea de mongolism, nu trebuie perceput ca o boală în adevăratul sens al cuvântului, spun specialiştii.

Acesta apare în momentul conceperii, din cauza prezenţei suplimentare a cromozomului 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi, spre deosebire de 46 (23 de la mamă şi 23 de la tată), câţi ar trebui să existe în mod normal.

Persoanele care suferă de această afecţiune ies în evidenţă foarte uşor, din cauza aspectului fizic diferit.

Forma feţei uşor alungită, gâtul, braţele şi picioarele scurte, statura mică şi tonusul muscular scăzut sunt doar câteva dintre caracteristicele tulburării.

De asemenea, majoritatea copiilor cu sindrom Down au un coeficient de inteligenţă sub medie, iar mai bine de jumătate din ei se nasc cu afecţiuni ale inimii. „Deşi deprinderea abilităţilor profesionale şi integrarea în societate le va lua mai mult timp decât persoanelor sănătoase, cei născuţi cu sindrom Down pot duce un trai normal.

Iar speranţa de viaţă a adulţilor cu sindrom Down poate depăşi 60 de ani“, spune profesor doctor Radu Vlădăreanu, şeful Clinicii de Obstetrică-Ginecologie din cadrul Spitalului Universitar de Urgenţă Elias din Bucureşti. Anual, în România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom.

Se poate depista prenatal

În urma realizării ecografiei 4D, viitorii părinţi pot afla încă din primul trimestru de sarcină care este probabilitatea ca micuţul să se nască cu sindrom Down.

În general, semnalul de alarmă este tras de existenţa unei proeminenţe situate în partea posterioară a gâtului. De asemenea, pe lângă ecografie se mai recomandă testarea serologică, numită screening de trimestru 1(aşa-numitul bi-test) sau screening de trimestru 2 (triplu-test).

Însă, pe baza acestor analize, medicul nu poate pune diagnosticul, deoarece probabilitatea ca un copil să aibă sindromul Down este de 98 la sută. Cu toate acestea, testele de screening sunt obligatorii. Doar pe baza lor medicul poate hotărî dacă pacienta trebuie să facă şi amniocenteză (analizarea celulelor din lichidul amniotic, în care stă fătul pe parcursul celor nouă luni).

Analiză indicată în primele 16-18 săptămâni

Amniocenteza este singura metodă exactă de diagnosticare prenatală a sindromului Down şi se recomandă doar în primele 16-18 săptămâni de sarcină. Însă realizarea ei este opţională, mai ales în condiţiile în care analiza poate pune sarcina în pericol. Statisticile arată că, în urma amniocentezei, într-un caz din o sută poate surveni avortul.

„Amniocenteza se recomandă fiecărei gravide la care testele iniţiale arată un risc mai mare de 1 la 250. Până în prezent, prin această metodă s-a putut depista un număr foarte mare de cazuri, mai ales la mamele tinere“, mai spune specialistul.