Sindromul Down (Trisomia 21)

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afectiune congenitala cauzata de aparitia unui extra cromozom. Prezenta unui extra cromozom 21 cauzeaza aparitia unor trasaturi distincte la nivelul fetei, a unor caracteristici fizice , printre altele.

Desi perosanele care sufera de Sindromul Down prezinta unele caracteristici comune, este important sa se cunoasca ca fiecare individ care sufera de acest sindrom are atat puncte forte cat si puncte slabe proprii.

Nu faceti niciodata presupuneri despre abilitatile unei persoane doar pe baza unui diagnostic. Pentru a intelege mai bine ce inseamna sa ai un cromozom in plus, este bine sa aveti cateva cunostiinte de baza.

Cromozomii

Cromozomii sunt in general un pachet de informatii genetice care se gaseste in fiecare celula din organismul uman. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi, aranjati pereche, deci 23 de perechi de cromozomi. Dintre cele 23 de perechi, 22 dintre ele sunt cromozomi autozomi. Perechea ramasa este responsabila pentru determinismul genetic al sexului, fiind deci perechea heterozoma sau gonozoma.

Femeile prezinta doi cromozomi X, iar barbatii prezinta un cromozom X si unul Y. Persoanele care sufera de sindromul Down prezinta un cromozom 21 in plus, de aceea aceasta boala se mai cheama si Trisomia 21. Sindromul apare din cauza celor trei copii de material genetic prezente pe cromozomul 21.

Istoricul

Sindromul Down a fost pentru prima data descris de catre Dr. John Langdon Down in 1866. Acesta era un doctor din Marea Britanie cu un interes special in problema retardului mental.
Desi acesta a descris cateva caracteristici esentiale ale sindromului Down, abia in anul 1959, a fost descoperita cauza aparitiei acestui sindrom de catre doctorul Jerome Lejeune.