Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o afectiune neurologica. Sindromul Aicardi face parte din categoria bolilor rare. Sindromul Aicardi a fost descoperit pentru prima data in 1965, de catre medicul francez Jean Aicardi. Din 1965 si pana in ziua de astazi nu s-a descoperit cu exactitate ce anume determina aparitia sindromului Aicardi.

Cercetatorii sunt de parere ca sindromul Aicardi apare din cauza unei anomalii genetice localizate pe cromozomul X, deoarece boala afecteaza doar fetele. Sindromul Aicardi poate afecta baietii doar daca acestia sufera de sindromul Klinefelter (au un cromozom X in plus). Deoarece nu se stie care anume este anomalia genetica, cercetatorii nu pot realiza un medicament impotriva acestei afectiuni, iar doctorii nu pot face teste intrauterine (amniocenteze) pentru a depista sindromul. Sindromul Aicardi afecteaza toate fetele, indiferent de etnie, varsta sau culoare a pielii. Exista circa 500 de cazuri de fete bolnave de sindromul Aicardi in toata lumea.

Simptomele

Exista cateva simptome care se intalnesc in cazul copiilor care sufera de sindromul Aicardi:
- leziuni ale retinei – sunt specifice pentru acest sindrom si sunt puncte de reper pentru realizarea diagnosticului
- absenta partiala sau totala a corpului calos ( regiune a creierului care interconecteaza cele doua emisfera cerebrale, permitandu-le sa comunice intre ele)
- prezenta spasmelor infantile, (sindromul West sau un fel de epilepsie) care isi fac debutul inca din perioada copilariei
- retard mintal moderat spre sever
- intarzierea dezvoltarii
- alte malformatii localizate la nivelul creierului sau scheletului

Sindromul Aicardi este diagnosticat de obicei in momentul de debut al crizelor, in jurul varstei de 3 – 5 luni. Daca simptomele sunt moderate, copilul poate fi diagnosticat abia cand este putin mai mare.

Tratamentul

Nu exista nici un leac pentru sindromul Aicardi si nici nu exista vreun tratament specific. Spasmele sunt controlate cu ajutorul medicamentelor antispastice, iar terapia fizica poate ajuta copilul sa se dezvolte. Unii copii pot ajunge sa vorbeasca si sa se miste cu ajutorul fizioterapiei si a logopezilor. Durata de viata a copiilor care sufera de sindromul Aicardi variaza in functie de severitatea simptomelor. Copii care sufera de sindromul Aicardi se imbolnavesc adesea de infectii respiratorii cum ar fi pneumonia, si de alte afectiuni care le scurteaza durata de viata.