Miotonia congenitala

Miotonia congenitala este o afectiune genetica a muschilor. Miotonia congenitala apare la nastere si este datorata unui defect genetic al cromozomului 7. Miotonia congenitala face ca muschii sa fie anormal de largi, ceea ce ii confera pacientului aspectul de culturist.

Miotonia congenitala afecteaza atat barbatii cat si femeile, dar nu se cunoaste incidenta ei. Miotonia congenitala nu este o boala care sa se agraveze o data cu trecerea timpului.

Cele doua tipuri de miotonie congenitala sunt: boala lui Thomsen (care apare inca din stadiul de sugar) si boala lui Becker (numita si miotonie generalizata), care apare intre varsta de 4 si 12 ani. Boala lui Thomsen, care este mai putin frecventa, este o boala autosomal dominanta, adica chiar daca gena este transmisa doar de un parinte, copilul va avea boala. Boala lui Becker, care este forma cea mai intalnita de miotonie congenitala se transmite autosomal recesiv, adica trebuie ca ambii parinti sa transmita gena pentru ca, copilul, sa se imbolnaveasca.

Simptomele pentru miotonia congenitala:

Principalele simptome sunt:

- rigiditate musculara la actiunea unui stimul – pacientul simte ca muschii sunt rigizi, dar nu simte durere
- dificultatea de a relaxa si contracta muschii
- latirea anormala a muschilor (hipertrofie musculara)

Diagnosticul

Diagnosticul pentru miotonia congenitala este realizat pe baza simptomelor. Doctorul va face o electromiograma (EMG) pentru a verifica starea de sanatate a muschilor. Exista o alta afectiune musculara care are cam aceleasi simptome cu miotonia congenitala si care se numeste distrofie musculara miotonica (cauzata de un defect genetic la nivelul cromozomului 19). Pentru ca doctorul sa fie sigur ca este vorba de miotonie congenitala, va face teste genetice. Testarea genetica pentru miotonia congenitala este destul de dificila deoarece esxista mai multe defecte genetice care se pot localiza la nivelul cromozomului 7.

Tratamentul

Un tratament eficient, dar care nu implica medicamentele este realizarea incalzirii musculaturii. Persoanele care sufera de miotonie congenitala sunt de parere ca efectuarea unor miscari de incalzire de intensitate mica previn rigiditatea musculara. Daca se face miscare continuua, rigiditatea musculara dispare.
Tratamentul medicamentos pentru miotonia musculara poate cuprinde: medicamente impotriva spasmelor musculare, chinina si diuretice.