Fibroza chistica Diagnostic

Fibroza chistica este o boala care este mostenita genetic, adica este autosomal recesiva.
Fibroza chistica se manifesta printr-o productie de mucus lipicios, de consistenta crescuta.

Diagnosticul fibrozei chistice se realizeaza cu ajutorul unor teste ale sangelui, ale sudorii, precum si cu ajutorul unor teste ale celulelor fetale. Scopul acestor teste este de a se decoperi prezenta genei ce provoaca fibroza chistica.

Diagnosticul fibrozei chistice se poate face pe parcursul unor perioade:

Perioada de sarcina
Daca cuplul care urmeaza sa aiba un copil suspecteaza ca ar fi purtatori ai genei responsabile de aparitia bolii, se poate face diagnosticarea copilului din etapa intrauterina.
Mamei i se va face o amniocenteza pentru a se determina cu exactitate daca fatul prezinta aceasta boala sau alte afectiuni genetice.

Perioada de nou nascut
Bebelusului i se pot face analize de sange, pentru a se vedea daca prezinta gena respectiva.
Sangele se recolteaza cand bebelusul este inca in spital.
Sangele va fi supus examenelor de laborator, iar daca se descopera ca bebelusul sufera de fibroza chistica acesta va incepe sa primeasca imediat tratamentul adecvat.

Perioada copilariei
Daca nu este detectata de la nastere, fibroza chistica este diagnosticata adeseori in primii doi ani de viata, cand bebelusul incepe sa manifeste simptomele.
Testul standard pentru aceasta boala este testul transpiratiei.
Deoarece organismul nu este capabil sa metabolizeze sarurile, majoritatea oamenilor care sufera de fibroza chistica vor avea o cantitate mai mare de sare in transpiratie.
In testul de traspiratie, se plaseaza electrozi la nivelul pielii pacientului pentru a se stimula productia glandelor sudoripare.
Transpiratia este recoltata si trimisa la laborator pentru a se verifica nivelul de saruri.
Testul de transpiratie este un test ce se utilizeaza de multi ani pentru diagnosticarea fibrozei chistice. Acesta nu este un test dureros.