Fibroza chistica

Fibroza chistica este o boala transmisa genetic. Fibroza chistica este cauzata de un defect genetic care provoaca incapacitatea organismului de a trasporta clorul ( componenta a sarii – clorura de sodiu), sarurile minerale si apa de la si catre celule. Din cauza acestei incapacitati se formeaza secretii mucoase ce au o consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Aceste secretii mucoase se depun mai ales la nivelul plamanilor si a sistemului digestiv. Majoritatea persoanelor cred ca fibroza chistica este o boala pulmonara, nestiind ca ea poate afecta si alte organe.

Dintre organele afectate de fibroza chistica, enumeram:

- plamanii
- pancreasul
- ficatul
- intestinele
- sinusurile
- organele reproducatoare

Ce anume cauzeaza fibroza chistica?

Fibroza chistica este provocata de un defect genetic al genei transmembranare a fibrozei chistice care se afla pe cromozomul 7. Aceasta gena codifica o proteina ce se cheama proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR). CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa.

Sunt necesare doua astfel de gene, una de la mama si una de la tata pentru a se manifesta boala in cazul copilului.
Oamenii care se nasc numai cu o gena a fibrozei chistice (mostenita de la numai un parinte) si o gena normala sunt doar purtatori ai fibrozei chistice. Purtatorii nu manifesta simptome ale bolii, dar pot transmite gena copiilor lor.

Fibroza chistica mai este numita si boala celor 65 de trandafiri. Acest denumire se datoreaza unui copil care a auzit-o pe mama sa in timp ce vorbea la telefon cu cineva despre boala lui. In limba engleza, numele bolii este „cystic fibrosis”, iar pronuntia numelui bolii seamana cu pronuntia expresiei „65 de trandafiri” (sixtyfive roses).