close
info
închide
închide
 
newsletter Aboneaza-te la newsletter!
OK
 

Ce este sindromul Patau?

Ce este sindromul Patau?
Poate te intereaza si...

Sindromul Patau este o boala autosomala cunoscuta si sub numele de trisomia 13. Sindromul Patau este cel mai putin cunoscut dintre toate trisomiile. Dintre altre trisomii enumeram sindromul Down (Trisomia 21) si sindromul Edwards (Trisomia 18). Prezenta suplimentara a cromozomului 13 provoaca afectiuni neurologice si cardiace severe, astfel incat rata de supravietuire a nou nascutilor cu acest sindrom este foarte mica.

Nu se cunoaste cu exactitate incidenta pe care o are sindromul Patau. Se pare insa ca acest sindrom afecteaza mai mult femeile decat barbatii. Aceasta este insa si din cauza ca fetusii de sex masculin nu supavietuiesc pana la momentul nasterii (moarte intrauterina). Se pare ca sindromul Patau, la fel ca si sindromul Down este asociat cu o varsta inaintata a mamei. Acest sindrom afecteaza indivizii din toate grupurile etnice.

Simptome:
Nou nascutii cu sindromul Patau prezinta trasaturi fizice comune. Dintre acestea enumeram:

- prezenta degetelor in plus la picioare – polidactilie
- picioare deformate – cu aspect caracteristic
- probleme neurologice cum ar fi: dimensiune mica a capului (microcefalie), emisfere cerebrale nedivizate , retard mental sever
- defecte faciale: ochi mici (microftalmie), nas absent sau cu malformatii, despicatura labiala sau palatina
- malformatii cardiace (in circa 80% din cazuri)
- malfromatii renale

Diagnostic
Simptomele date de sindromul Patau sunt evidente inca de la nastere. Sindromul Patau poate fi confundat cu sindromul Edwards, deci ar trebui efectuate analize genetice pentrua se confirma diagnosticul. Teste de imagistica (CT – uri si RMN – uri) ar trebui facute pentru a se vedea daca exista malfromatii la nivelul creierului, inimii si rinichilor. Medicul ar trebui sa efectueze o ecocardiograma pentru a se vedea daca nu exista malformatii cardiace. Acestea din urma apar cu precadere in sindromul Patau.

Tratament
Tratamentul pentru sindromul Patau se axeaza in principal pe problemele fizice cu care se naste copilul. Majoritatea nou nascutilor cu sindromul Patau nu supravietuisc primelor zile de viata din cauza defectelor neurologice si cardiace complexe. Daca bebelusii supravietuiesc, atunci acestia vor necesita tratamente si terapii complexe.

Consultatie genetica
Parintii care sufera de sindromul Patau vor primi consiliere genetica pentru a vedea care sunt sansele ca un alt copil cu acest sindrom sa se nasca.






Acest articol a fost citit de 4554 vizitatori
Comentarii - Adauga comentariul tau!
* - Campuri obligatorii
Alege avatarul: *    
Nume *
Email * Nu va fi afisat pe site
 
Comentariu *
2000 caractere rămase
Verificare de securitate
Introdu codul de mai jos în câmpul alăturat:
*Acest cod ne ajută la evitarea cererilor automate

Sunt binevenite atat comentariile pozitive cat si cele negative.
Nu includeti:
- Adrese de email, numere de telefon sau orice alte informatii personale
care va apartin sau apartin altor persoane;
- Anunturi personale;
- Referiri la alte comentarii sau useri care au postat comentarii;
- Obscenitati sau cuvinte jignitoare.
Alege avatarul:
   

Asaltul Lupilor | Cursa cu obstacole