close
info
închide
închide
 
newsletter Aboneaza-te la newsletter!
OK
 

Ce este sindromul DiGeorge?

Ce este sindromul DiGeorge?
Poate te intereaza si...

Sindromul DiGeorge afecteaza circa 1 din 4,000 de bebelusi. In sindromul DiGeorge, in timpul dezvoltarii intrauterine, o parte a cromozomului 22 sufera o microdeletie ceea ce face ca fata, pieptul si gatul copilului sa nu se dezvolte complet. Un bebelus care sufera de sindromul DiGeorge poate prezenta una dintre urmatoarele probleme:

- dezvoltarea anormala a trasaturilor faciale, inclusiv a a obrajilor si urechilor
- afectiuni cardiovasculare de la afectiuni usoare la cele severe
- deficiente la nivelul sistemului imunitar, inclusiv absenta timusului sau prezenta unui timus subdezvoltat
- probleme la nivelul boltei palatine si dificultate de deglutitie
- anomalii la nivelul glandelor parotide, ceea ce are ca rezultat hipocalcemia

Un copil poate fi afectat usor de sindromul DiGeorge, sau poate fi afectat sever si poate prezenta afectiuni cardiovasculare si absenta timusului. Chiar daca primesc tratament, acesti copii grav afectati nu traiesc mai mult de cativa ani.

Diagnostic
Diagnosticul este facut de obicei pe baza simptomelor prezente la nastere. Unii copii prezinte trasaturile faciale caracteristice sindromului. Daca exista suspiciunea ca ar exista sindromul DiGeorge, ar putea fi de ajutor unul dintre urmatoarele teste:

- teste de sange pentru evaluarea sistemului imunitar
- teste de sange pentru depistarea hipocalcemiei
- radiografii pentru observarea timusului si a inimii
- teste genetice pentru a descoperi problema de pe cromozomul 22

Tratament
Nu exista nici un leac pentru sindromul DiGeorge, dar exista mai multe tratamente eficiente. Suplimentele pe baza de calciu si vitamina D ajuta la ameliorarea hipocalcemiei, iar medicamentele si interventiile chirurgicale pot corecta defectele de la nivelul inimii. Cateodata, o data cu dezvoltarea copilului se dezvolta si timusul, astfel incat acesta din urma poate ajuta la maturarea limfocitelor T

Transplantul de timus
Medicii de la Duke University Center folosesc o procedura experimentala de transplant de timus pentru a-i ajuta pe copii care sufera de sindromul DiGeorge si nu au timus.






Acest articol a fost citit de 5261 vizitatori
Comentarii - Adauga comentariul tau!
* - Campuri obligatorii
Alege avatarul: *    
Nume *
Email * Nu va fi afisat pe site
 
Comentariu *
2000 caractere rămase
Verificare de securitate
Introdu codul de mai jos în câmpul alăturat:
*Acest cod ne ajută la evitarea cererilor automate

Sunt binevenite atat comentariile pozitive cat si cele negative.
Nu includeti:
- Adrese de email, numere de telefon sau orice alte informatii personale
care va apartin sau apartin altor persoane;
- Anunturi personale;
- Referiri la alte comentarii sau useri care au postat comentarii;
- Obscenitati sau cuvinte jignitoare.
Alege avatarul:
   

Asaltul Lupilor | Cursa cu obstacole