Boala Huntington

Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa. Boala Huntington este o forma de dementa progresiva. Boala Huntington este o boala transmisa genetic si este cauzata de distrugerea ireversibila a neuronilor. Boala Huntington a fost pentru prima data descrisa de catre George Huntington in 1872. Boala Huntingtona este fatala.

Boala Huntington este caracterizata de miscarea brusca si necontrolata a membrelor, a trunchiului si a fetei, precum si de dificultati psihiatrice si retard mintal.

Cauzele aparitiei bolii

Boala Huntington este mostenita genetica si este transmisa autosomal recesiv. Gena care cauzeaza boala Huntington a fost descoperita in 1993. Daca unul dintre parinti este bolnav, copilul are sanse de 50% sa mosteneasca aceasta boala. Orice purtator de gena va face boala. Boala Huntington este transmisa ereditar, ceea ce inseamna ca fiecare generatie este afectata.

Simptomele bolii Huntington apar pentru prima data intre varsta de 30 si 45 de ani. Acesta este si unul dintre motivele pentru care boala Huntington este transmisa si la copii. Deoarece cei care sunt purtatori au copii inainte ca boala sa manifeste primele simptome.

Boala Huntington juvenila apare in circa 16% din cazuri. Aceasta forma apare inainte de varsta de 20 de ani. Boala progreseaza rapid, iar rigiditatea musculara este de cele mai multe ori atat de grava incat pacientul nu se poate misca deloc.

Semnele si simptomele pentru boala Huntington:

Dintre simptomele timpurii pentru boala Huntington, enumeram:

- incapacitatea de control asupra membrelor si a muschilor ( aceasta apare progresiv)
- iritabilitate
- anxietate si depresie
- schimbari bruste de comportament
- convulsii involuntare
- probleme de gandire, concentrare si probleme ale memoriei pe termen scurt